Descripción general de las anomalías craneofaciales

¿Qué son las anomalías craneofaciales?

Las anomalías craneofaciales son un grupo variado de deformidades en el crecimiento de la cabeza y los huesos faciales. El término médico anomalía significa “irregularidad” o “diferente de lo normal”. Estas anomalías están presentes al nacer (son congénitas) y tienen muchas variaciones. Algunas son leves, y algunas son graves y requieren cirugía. Algunas están asociadas con anomalías en otras partes del cuerpo, que pueden ser graves.

¿Cuáles son las causas de las anomalías craneofaciales?

La mayoría de los proveedores de atención médica están de acuerdo en que no hay un único factor que sea la causa de estos tipos de anomalías. En cambio, son muchos los factores que pueden contribuir a su desarrollo, incluidos los siguientes:

• La combinación de genes. Un niño puede heredar una combinación particular de genes de 1 de sus padres o de los dos. O bien, tal vez haya una alteración a nivel genético en el momento de la concepción. Esto tiene como resultado el desarrollo de una anomalía craneofacial.

• Factores ambientales. Aún no está del todo claro el efecto que la exposición ambiental tiene en el desarrollo de las anomalías craneofaciales. Pero puede que desempeñen un papel, especialmente en combinación con las anormalidades genéticas. Se ha vinculado al consumo de determinados medicamentos durante el embarazo con ciertas anomalías.

• Deficiencia de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina B que se encuentra en el jugo de naranja, los cereales fortificados, los productos de granos enriquecidos, así como las verduras de hoja verde. En los estudios se ha demostrado que las mujeres que no toman la cantidad suficiente de ácido fólico durante el embarazo, o que siguen una dieta carente de ácido fólico, pueden correr un riesgo más alto de tener un bebé con ciertas anomalías congénitas. El labio leporino y la hendidura del paladar son algunas de ellas.

¿Cuáles son los tipos de anomalías craneofaciales más frecuentes?

Algunos de los tipos de anomalías craneofaciales más frecuentes son las siguientes:

• Labio leporino o hendidura del paladar. Una separación que ocurre en el labio o en el paladar, o en los dos. El labio leporino y la hendidura del paladar son las anomalías craneofaciales que con mayor frecuencia se observan en el momento del nacimiento.

  • Labio leporino. Se trata de una anomalía en la que el labio no se forma por completo. Su grado puede variar enormemente, y el caso puede ir de leve (fisura del labio) a grave (una abertura grande que va desde el labio hasta la nariz).

  • Hendidura del paladar. Ocurre cuando el paladar no se cierra por completo y deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal. Puede afectar cualquier lado del paladar y extenderse desde la región anterior de la boca (la bóveda del paladar) hasta la garganta (el velo del paladar). La hendidura también puede afectar el labio.

• Craneosinostosis. Afección en la que se produce el cierre prematuro de las suturas craneales (las fontanelas) de un bebé. Esto causa problemas con el crecimiento normal del cerebro y del cráneo. El cierre prematuro de las suturas también puede provocar que aumente la presión en el interior de la cabeza, y que el cráneo o los huesos faciales pierdan su aspecto normal y simétrico.

• Microsomía hemifacial. Afección en la que los tejidos de 1 lado de la cara no se desarrollan por completo. Afecta principalmente la zona de la oreja (auricular), de la boca (oral) y de la mandíbula (mandibular). A veces, ambos lados de la cara pueden estar afectados, y también el cráneo. La microsomía hemifacial también recibe el nombre de síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial, síndrome facioauriculovertebral, espectro oculoauriculovertebral o displasia facial lateral.

• Malformación vascular. Mancha de nacimiento o crecimiento, presente en el momento del nacimiento, que se compone de vasos sanguíneos. Puede causar problemas funcionales o estéticos. Las malformaciones vasculares pueden afectar muchos sistemas o aparatos del cuerpo, y las hay de varios tipos diferentes. Se las denomina en función del tipo de vaso sanguíneo más afectado. A las malformaciones vasculares también se las conoce como linfangiomas, anomalías arteriovenosas y gigantismo vascular.

• Hemangioma. Se trata del crecimiento anormal de un vaso sanguíneo en la piel que puede estar presente en el momento del nacimiento (una marca de color rojo tenue) o aparecer en los primeros meses después del nacimiento. También se lo conoce como mancha de vino de Oporto, hemangioma en fresa y mancha de color salmón.

• Plagiocefalia deformante (o postural). Deformación (asimétrica) de la cabeza ocasionada por la presión constante en una misma región. Literalmente, plagiocefalia significa “cabeza oblicua” (término de origen griego en el cual “plagio” significa oblicuo y “cefalia”, cabeza).